دکتر پروانه کریم‌زاده با اشاره به اینکه تاکنون ۱۲۰ بیمار در این طرح تحقیقاتی غربال شده‌اند، گفت: اساس این طرح تحقیقاتی این است که ۲۰۰ بیمار را بررسی کنیم. از همه این بیماران یک آزمایش شیمیایی (بیومارکر) به خارج از کشور فرستاده می‌شود و اگر این بیومارکر بالا بود در آلمان بررسی ژنتیکی هم انجام خواهد شد و هزینه‌های این کار در قالب این طرح تحقیقاتی پرداخت خواهد شد.
وی درباره این بیماری نورومتابولیک گفت: این بیماری ارثی، ژنتیکی است که در چند سال اخیر دارویش کشف شده و در ایران نیز موجود است. خوشبختانه داروی این بیماری تحت سوبسید دولت است و برای برخی خانواده‌ها به طور رایگان و برای برخی دیگر با هزینه بسیار کم تهیه می‌شود. از آن جایی که داروی این بیماری موجود است هدف ما از انجام این طرح تحقیقاتی این بود که هم مبتلایان شناسایی شوند و هم اینکه بقیه اعضای فامیل فرد مبتلا بررسی شوند تا اگر ژن بیماری وجود داشت از تولد فرزند مبتلای بعدی جلوگیری شود.
کریم‌زاده افزود: این بیماری، بیماری است که از ابتدا ممکن است با علائمی چون کبد و طحال بزرگ و همچنین زردی نوزادی طولانی مدت ظاهر شود و با رشد نوزاد، کودک دچار تأخیر تکاملی عصبی و اختلال در راه رفتن، مشکل چشمی و تشنج می‌شود. در نهایت اگر کودک مبتلا درمان نشود منجر به فوت خواهد شد.
تحقیقی درباره ام اس کودکان
معاون آموزشی مرکز تحقیقات اعصاب کودکان درباره طرحی تحقیقاتی در خصوص ام‌اس کودکان گفت: طرح دیگری که در مرکز تحقیقات اعصاب با همکاری نیماد مشغول انجام آن هستیم درباره کودکان و نوجوانان مبتلا به MS در ایران است. این طرح به صورت یک ارزیابی کلی در حال انجام است تا متوجه شویم چه تعداد بیمار مبتلا به MS داریم و این بیماران با چه نشانه‌های ظاهری به پزشک مراجعه کرده‌اند.
وی افزود: چند طرح در زمینه ثبت نام بیماران در دست داریم که آمار مبتلایان به بیماری‌های نورومتابولیک ارثی را به طور کلی به دست آوریم. یک سایت ثبت‌نام با آدرس neurometabolic.ir معرفی شده تا پزشکان اطلاعات بیماران نورومتابولیک خود را در این سامانه ثبت کنند. از طرف دیگر، به همین طریق ما اطلاعات لازم در خصوص آمار مبتلایان، نشانه‌های بیماری و نوع بیماری‌ها به دست می‌آوریم. همچنین این طرح برای دستیاران تخصصی آموزنده است. در این سایت علائم بیماری، ام‌آرای بیمار و بیوپسی بیمار نیز موجود است. این طرح رجیستری ده سال است که شروع به کار کرده است.
"کتوژنیک" دارویی برای کودکان مبتلا به صرع مقاوم به درمان
کریم‌زاده درباره یک طرح تحقیقاتی دیگر در زمینه صرع کودکان گفت: یک سایت رجیستری دیگر که حدود یک سال است در مرکز تحقیقات راه‌اندازی شده در زمینه رژیم غذایی کتوژنیک برای بیماران مبتلا به صرع مقاوم به درمان دارویی است. در بیمارانی که به صرع مبتلا هستند و صرع هم چون از کودکی آغاز می‌شود به اعصاب کودکان مرتبط است. بنا بر آمار جهانی کودکان مبتلا به صرع ۲۰ درصد به دارو مقاوم می‌شوند و باید از راه‌های دیگر برای درمان استفاده شود. یکی از درمان‌هایی که الان در دنیا در حال انجام است تجویز رژیم کتوژنیک است.
استاد دپارتمان اعصاب کودکان ادامه داد: کتوژنیک رژیم غذایی خاصی است که توسط پزشک توصیه می‌شود و توسط یک متخصص تغذیه‌ای که با یک متخصص مغز و اعصاب کار می‌کند تنظیم می‌شود. رجیستری بیمارانی که دارای این رژیم هستند، میزان پاسخ‌دهی به این رژیم، میزان کنترل تشنج‌ها، علائم تشخیص بیماری، فایده‌ها و عوارض رژیم کتوژنیک و همچنین داروهایی که به آن‌ها مقاوم هستند بر روی سایت قرار می‌گیرد.
عضو هیئت‌علمی مرکز تحقیقات اعصاب کودکان با بیان اینکه این رژیم غذایی به دلیل اینکه هزینه زیادی را از دوش سیستم درمان کشور بر می‌دارد توصیه می‌شود گفت: این رژیم عوارض داروها را ندارد و همچنین وضعیت بچه را از لحاظ درسی، تکاملی، رفتاری و رشدی بهتر می‌کند. فعالیت رجیستری ما در زمینه رژیم غذایی کتوژنیک در مرکز تحقیقات، نمونه مشابه‌ای نداشته است. بیشترین بیمار در مرکز تحقیقات اعصاب کودکان تحت رجیستری قرار گرفته است. ما درباره رژیم کتوژنیک مقالات زیادی منتشر کردیم و اثرات این رژیم را به دنیا معرفی کردیم و در کنگره رژیم کتوژنیک که سال گذشته برگزار شد نتیجه پاسخگویی بیماران به رژیم کتوژنیک بیان شد.
وی درباره جزئیات این رژیم غذایی گفت: در این رژیم به نسبت چهار به یک و یا در بعضی موارد سه به یک از چربی استفاده می‌شود. چهار نسبت چربی است و یک نسبت کربوهیدرات به علاوه پروتئین است. کتون ایجاد شده از چربی در بدن باعث می‌شود مغز به جای استفاده از گلوکوز از کتون استفاده کند. این کتون نقش ضد تشنج دارد و باعث کنترل تشنج کودک می‌شود.
کریم‌زاده افزود: نتایج فعالیت‌های مرکز تحقیقات در نشریه مجله علمی اعصاب کودکان منتشر می‌شود. علاوه بر این، نتایج درمان‌های دارویی روی بیماران مبتلا به صرع هم به صورت مقاله منتشر شده است. هر کدام از این داروها و اثرات و عوارضشان در کودکان با یکدیگر مقایسه شده است.
معاون مرکز تحقیقات اعصاب کودکان در پایان با اشاره به آمار جهانی مبتلایان به بیماری‌های صرع، ام‌اس و تب و تشنج گفت: بنا بر آمار جهانی بین یک یا دو نفر در هر صد کودک به صرع مبتلا هستند و بنا بر همین آمار که در ایران هم تأیید شده حدود دو الی چهار درصد کودکان نیز به تب و تشنج مبتلا هستند. همچنین در گذشته گفته می‌شد کمتر از پنج درصد مبتلایان به ام‌اس را کودکان تشکیل می‌دهند اما اکنون این میزان به حدودپنج تا ۱۰ درصد رسیده است و گویی هر چه کارهای تحقیقاتی و امکانات افزایش پیدا می‌کند آمارها هم افزایش می‌یابد.
منبع:ایسنا
انتهای پیام
